SMA ਬਿਮਾਰੀ ਕੀ ਹੈ? SMA ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਕੀ ਹਨ?

SMA , ਜਿਸਨੂੰ ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਟ੍ਰੋਫੀ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ , ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਅਤੇ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ, ਜੋ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਕੇ ਗਤੀਸ਼ੀਲਤਾ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਲੋਕਾਂ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਨੂੰ ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਘਟਾਉਂਦੀ ਹੈ। SMA, ਜਿਸ ਨੂੰ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਮੌਤ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਾਰਨ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਪੱਛਮੀ ਦੇਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਵਧੇਰੇ ਆਮ ਹੈ। ਸਾਡੇ ਦੇਸ਼ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤੌਰ ਤੇ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ 6 ਹਜ਼ਾਰ ਤੋਂ 10 ਹਜ਼ਾਰ ਜਨਮਾਂ ਵਿੱਚ ਲਗਭਗ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੀ ਹੈ। SMA ਇੱਕ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਦੁਆਰਾ ਦਰਸਾਈ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਜੋ ਮੋਟਰ ਨਿਊਰੋਨਸ ਤੋਂ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਅੰਦੋਲਨ ਸੈੱਲ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ।

SMA ਬੀਮਾਰੀ ਕੀ ਹੈ?

ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤੌਰ ਤੇ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੇ ਮੋਟਰ ਨਿਊਰੋਨਸ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ, ਅਰਥਾਤ, ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਵਿੱਚ ਮੋਟਰ ਨਰਵ ਸੈੱਲ, ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਦੁਵੱਲੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੇ ਹਨ, ਪ੍ਰਾਕਸੀਮਲ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਸ਼ਮੂਲੀਅਤ ਦੇ ਨਾਲ, ਯਾਨੀ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕੇਂਦਰ ਦੇ ਨੇੜੇ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਅਤੇ ਐਟ੍ਰੋਫੀ ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਯਾਨੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ। ਲੱਤਾਂ ਵਿੱਚ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਬਾਹਾਂ ਨਾਲੋਂ ਵਧੇਰੇ ਸਪੱਸ਼ਟ ਹੈ. ਕਿਉਂਕਿ SMA ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ SMN ਜੀਨ ਕੋਈ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦਾ, ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਮੋਟਰ ਨਰਵ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਭੋਜਨ ਨਹੀਂ ਦਿੱਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ, ਸਵੈ-ਇੱਛਤ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਕੰਮ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। SMA, ਜਿਸ ਵਿੱਚ 4 ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ, ਨੂੰ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ "ਢਿੱਲੀ ਬੇਬੀ ਸਿੰਡਰੋਮ" ਵਜੋਂ ਵੀ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਐਸਐਮਏ ਵਿੱਚ, ਜੋ ਕਿ ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ ਖਾਣਾ ਅਤੇ ਸਾਹ ਲੈਣਾ ਵੀ ਅਸੰਭਵ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ, ਨਜ਼ਰ ਅਤੇ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਰੋਗ ਤੋਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਸੰਵੇਦਨਾ ਦਾ ਕੋਈ ਨੁਕਸਾਨ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਬੁੱਧੀ ਦਾ ਪੱਧਰ ਆਮ ਜਾਂ ਆਮ ਤੋਂ ਉੱਪਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਸਾਡੇ ਦੇਸ਼ ਵਿੱਚ ਹਰ 6000 ਜਨਮਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵਾਰ ਦੇਖਣ ਵਾਲੀ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਸਿਹਤਮੰਦ ਪਰ ਵਾਹਕ ਮਾਪਿਆਂ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਦੇਖੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। SMA ਉਦੋਂ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਮਾਪੇ ਇਹ ਜਾਣੇ ਬਿਨਾਂ ਕਿ ਉਹ ਵਾਹਕ ਹਨ, ਅਤੇ ਜਦੋਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਵਿਗਾੜ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ ਆਪਣੀ ਸਿਹਤਮੰਦ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜਾਰੀ ਰੱਖਦੇ ਹਨ। ਕੈਰੀਅਰ ਮਾਪਿਆਂ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ SMA ਦੀ ਘਟਨਾ 25% ਹੈ।

SMA ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਟ੍ਰੋਫੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਵੱਖਰੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਲੱਛਣ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਅਤੇ ਐਟ੍ਰੋਫੀ ਹੈ। ਬਿਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਚਾਰ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਦੀ ਉਮਰ ਅਤੇ ਇਸ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤੇ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਅੰਦੋਲਨਾਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਸ਼੍ਰੇਣੀਬੱਧ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਕਿ ਤੰਤੂ-ਵਿਗਿਆਨਕ ਮੁਆਇਨਾ ਤੇ ਟਾਈਪ -1 ਦੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਦੇਖੀ ਗਈ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਆਮ ਅਤੇ ਵਿਆਪਕ ਹੈ, ਟਾਈਪ -2 ਅਤੇ ਟਾਈਪ -3 ਐਸਐਮਏ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ, ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਪ੍ਰੌਕਸੀਮਲ, ਯਾਨੀ ਤਣੇ ਦੇ ਨੇੜੇ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿੱਚ ਦੇਖੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ, ਹੱਥ ਕੰਬਣ ਅਤੇ ਜੀਭ ਦੇ ਮਰੋੜ ਦੇਖੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ, ਜਿਸ ਨੂੰ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਕੁਝ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਲੱਛਣ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਿੱਚ ਦੇਖੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ, ਇੱਕ ਮਾਹਰ ਨਿਊਰੋਲੋਜਿਸਟ ਦੁਆਰਾ ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਇਤਿਹਾਸ ਨੂੰ ਵਿਸਥਾਰ ਵਿੱਚ ਸੁਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਉਸ ਦੀਆਂ ਸ਼ਿਕਾਇਤਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, EMG ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਡਾਕਟਰ ਦੁਆਰਾ ਜ਼ਰੂਰੀ ਸਮਝੇ ਜਾਣ ਤੇ ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾ ਦੇ ਟੈਸਟ ਅਤੇ ਰੇਡੀਓਲਾਜੀਕਲ ਇਮੇਜਿੰਗ ਮਰੀਜ਼ ਤੇ ਲਾਗੂ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਈਐਮਜੀ ਦੇ ਨਾਲ, ਨਿਊਰੋਲੋਜਿਸਟ ਬਾਹਾਂ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ ਵਿੱਚ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਉੱਤੇ ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਵਿੱਚ ਬਿਜਲੀ ਦੀ ਗਤੀਵਿਧੀ ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਨੂੰ ਮਾਪਦਾ ਹੈ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਇੱਕ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਕੋਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਲੱਛਣ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੇ ਹੋਏ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਉਹ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਹੇਠਾਂ ਦਿੱਤੇ ਅਨੁਸਾਰ ਸੂਚੀਬੱਧ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ:

• ਕਮਜ਼ੋਰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਅਤੇ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਮੋਟਰ ਵਿਕਾਸ ਦੀ ਘਾਟ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ
• ਪ੍ਰਤੀਬਿੰਬ ਘਟੇ
• ਹੱਥਾਂ ਵਿੱਚ ਕੰਬਣੀ
• ਸਿਰ ਨਿਯੰਤਰਣ ਨੂੰ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥਾ
• ਖੁਆਉਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ
• ਉੱਚੀ ਆਵਾਜ਼ ਅਤੇ ਕਮਜ਼ੋਰ ਖੰਘ
• ਕੜਵੱਲ ਅਤੇ ਤੁਰਨ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ
• ਸਾਥੀਆਂ ਦੇ ਪਿੱਛੇ ਪੈਣਾ
• ਅਕਸਰ ਡਿੱਗਣਾ
• ਬੈਠਣ, ਖੜੇ ਹੋਣ ਅਤੇ ਚੱਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ
• ਜੀਭ ਦਾ ਹਿਲਾਉਣਾ

SMA ਬੀਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ ਕੀ ਹਨ?

SMA ਬੀਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਚਾਰ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ। ਇਹ ਵਰਗੀਕਰਨ ਉਸ ਉਮਰ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇਹ ਕਿਹੜੀਆਂ ਹਰਕਤਾਂ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਜਿੰਨੀ ਵੱਡੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ SMA ਆਪਣੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਉਂਦਾ ਹੈ, ਬਿਮਾਰੀ ਓਨੀ ਹੀ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਟਾਈਪ-1 SMA, ਜਿਸ ਦੇ ਲੱਛਣ 6 ਮਹੀਨੇ ਅਤੇ ਇਸ ਤੋਂ ਘੱਟ ਉਮਰ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਦੇਖੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਹੈ। ਟਾਈਪ-1 ਵਿੱਚ, ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਅੰਤਮ ਪੜਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਬੱਚੇ ਦੀ ਹਰਕਤ ਵਿੱਚ ਕਮੀ ਵੇਖੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਟਾਈਪ-1 ਐਸਐਮਏ ਦੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦੇ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਡੇ ਲੱਛਣ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਹਾਈਪੋਟੋਨਿਕ ਬੇਬੀ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਅੰਦੋਲਨ ਦੀ ਕਮੀ, ਸਿਰ ਦੇ ਨਿਯੰਤਰਣ ਦੀ ਕਮੀ ਅਤੇ ਸਾਹ ਦੀ ਨਾਲੀ ਦੇ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਸੰਕਰਮਣ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨਾਂ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ, ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਫੇਫੜਿਆਂ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਘੱਟ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਕੁਝ ਸਮੇਂ ਬਾਅਦ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਸਾਹ ਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨੀ ਪੈਂਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ ਹੀ, ਉਹਨਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਬਾਂਹ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ ਦੀ ਹਰਕਤ ਨਹੀਂ ਵੇਖੀ ਜਾਂਦੀ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਕੋਲ ਨਿਗਲਣ ਅਤੇ ਚੂਸਣ ਵਰਗੇ ਬੁਨਿਆਦੀ ਹੁਨਰ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਉਹ ਆਪਣੀ ਜੀਵੰਤ ਨਿਗਾਹ ਨਾਲ ਅੱਖਾਂ ਦਾ ਸੰਪਰਕ ਬਣਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। Type-1 SMA ਸੰਸਾਰ ਵਿੱਚ ਬਾਲ ਮੌਤ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਾਰਨ ਹੈ।

ਟਾਈਪ-2 SMA 6-18 ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਦੇਖਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਸ ਮਿਆਦ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਬੱਚੇ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਆਮ ਸੀ, ਇਸ ਸਮੇਂ ਦੌਰਾਨ ਲੱਛਣ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਟਾਈਪ-2 ਮਰੀਜ਼ ਜੋ ਆਪਣੇ ਸਿਰ ਨੂੰ ਕਾਬੂ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਉਹ ਆਪਣੇ ਆਪ ਬੈਠ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਉਹ ਬਿਨਾਂ ਸਹਾਰੇ ਖੜ੍ਹੇ ਜਾਂ ਤੁਰ ਨਹੀਂ ਸਕਦੇ। ਉਹ ਖੁਦ ਤਸਦੀਕ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ। ਹੱਥਾਂ ਵਿੱਚ ਕੰਬਣੀ, ਭਾਰ ਵਧਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥਾ, ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਅਤੇ ਖੰਘ ਦੇਖੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਟਾਈਪ-2 ਐਸਐਮਏ ਮਰੀਜ਼, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੇ ਵਕਰਾਂ ਨੂੰ ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਨੂੰ ਵੀ ਦੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਅਕਸਰ ਸਾਹ ਦੀ ਨਾਲੀ ਦੀ ਲਾਗ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਟਾਈਪ-3 ਐਸਐਮਏ ਦੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ 18ਵੇਂ ਮਹੀਨੇ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਇਸ ਮਿਆਦ ਤੱਕ ਆਮ ਸੀ, SMA ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਧਿਆਨ ਵਿੱਚ ਆਉਣ ਲਈ ਕਿਸ਼ੋਰ ਅਵਸਥਾ ਤੱਕ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਉਸਦਾ ਵਿਕਾਸ ਉਸਦੇ ਸਾਥੀਆਂ ਨਾਲੋਂ ਹੌਲੀ ਹੈ. ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਬਿਮਾਰੀ ਵਧਦੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਵਧਦੀ ਹੈ, ਖੜ੍ਹੇ ਹੋਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਪੌੜੀਆਂ ਚੜ੍ਹਨ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥਾ, ਵਾਰ-ਵਾਰ ਡਿੱਗਣਾ, ਅਚਾਨਕ ਕੜਵੱਲ ਅਤੇ ਦੌੜਨ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥਾ ਵਰਗੀਆਂ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰਨਾ ਪੈਂਦਾ ਹੈ। ਟਾਈਪ-3 ਐਸਐਮਏ ਦੇ ਮਰੀਜ਼ ਬਾਅਦ ਦੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਚੱਲਣ ਦੀ ਆਪਣੀ ਸਮਰੱਥਾ ਗੁਆ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਵ੍ਹੀਲਚੇਅਰ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ, ਯਾਨੀ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੇ ਵਕਰ, ਦੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦਾ ਸਾਹ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਟਾਈਪ-1 ਅਤੇ ਟਾਈਪ-2 ਵਾਂਗ ਤੀਬਰ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ।

ਟਾਈਪ-4 ਐਸਐਮਏ, ਜੋ ਕਿ ਬਾਲਗਤਾ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਉਣ ਲਈ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਦੂਜੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ ਨਾਲੋਂ ਘੱਟ ਆਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਤਰੱਕੀ ਹੌਲੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਟਾਈਪ-4 ਦੇ ਮਰੀਜ਼ ਘੱਟ ਹੀ ਤੁਰਨ, ਨਿਗਲਣ ਅਤੇ ਸਾਹ ਲੈਣ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਗੁਆ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦਾ ਵਕਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ ਵਿੱਚ ਦੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਬਾਹਾਂ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ ਵਿੱਚ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਦੇਖੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਉਹਨਾਂ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਜੋ ਕੰਬਣ ਅਤੇ ਮਰੋੜ ਦੇ ਨਾਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਤਣੇ ਦੇ ਨੇੜੇ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਸਾਰੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਫੈਲ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

SMA ਰੋਗ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਕਿਉਂਕਿ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਐਟ੍ਰੋਫੀ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਅੰਦੋਲਨ ਅਤੇ ਨਸਾਂ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਉਦੋਂ ਦੇਖਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਦੁਵੱਲੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਅਤੇ ਅੰਦੋਲਨ ਦੀ ਸੀਮਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। SMA ਉਦੋਂ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਮਾਪੇ ਇਹ ਜਾਣੇ ਬਿਨਾਂ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਨਮ ਦੇਣ ਦਾ ਫੈਸਲਾ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਉਹ ਕੈਰੀਅਰ ਹਨ, ਅਤੇ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਭੇਜ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਜੇ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਵਿੱਚੋਂ ਕਿਸੇ ਇੱਕ ਤੋਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਰਾਸਤ ਹੈ, ਤਾਂ ਕੈਰੀਅਰ ਸਥਿਤੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਭਾਵੇਂ ਕਿ ਬਿਮਾਰੀ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਮਾਪਿਆਂ ਦੁਆਰਾ ਆਪਣੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀਆਂ ਹਰਕਤਾਂ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦੇ ਨੋਟਿਸ ਅਤੇ ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਸਲਾਹ ਕਰਨ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਈਐਮਜੀ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਕੇ ਨਸਾਂ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਮਾਪ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਜਦੋਂ ਅਸਧਾਰਨ ਖੋਜਾਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਸ਼ੱਕੀ ਜੀਨਾਂ ਦੀ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਨਾਲ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਅਤੇ SMA ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

SMA ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

SMA ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਪੱਕਾ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਅਧਿਐਨ ਪੂਰੀ ਗਤੀ ਨਾਲ ਜਾਰੀ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇੱਕ ਮਾਹਰ ਡਾਕਟਰ ਦੁਆਰਾ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਲਈ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਇਲਾਜਾਂ ਨੂੰ ਲਾਗੂ ਕਰਕੇ ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਿੱਚ ਵਾਧਾ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਦੇਖਭਾਲ ਬਾਰੇ SMA ਨਾਲ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤੇ ਗਏ ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਰਿਸ਼ਤੇਦਾਰਾਂ ਦੀ ਜਾਗਰੂਕਤਾ ਵਧਾਉਣਾ ਘਰ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਦੀ ਸਹੂਲਤ ਅਤੇ ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਨੂੰ ਵਧਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਭੂਮਿਕਾ ਨਿਭਾਉਂਦਾ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ ਟਾਈਪ-1 ਅਤੇ ਟਾਈਪ-2 ਐਸਐਮਏ ਮਰੀਜ਼ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਫੇਫੜਿਆਂ ਦੀ ਲਾਗ ਕਾਰਨ ਮਰਦੇ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਅਨਿਯਮਿਤ ਅਤੇ ਨਾਕਾਫ਼ੀ ਸਾਹ ਲੈਣ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਸਾਹ ਨਾਲੀਆਂ ਨੂੰ ਸਾਫ਼ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

SMA ਰੋਗ ਦੀ ਦਵਾਈ

ਨੁਸੀਨਰਸਨ, ਜਿਸ ਨੂੰ ਦਸੰਬਰ 2016 ਵਿੱਚ ਐਫ.ਡੀ.ਏ. ਦੀ ਪ੍ਰਵਾਨਗੀ ਮਿਲੀ ਸੀ, ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਨਿਆਣਿਆਂ ਅਤੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਵਿੱਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਦਵਾਈ ਦਾ ਉਦੇਸ਼ SMN2 ਜੀਨ ਤੋਂ SMN ਨਾਮਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਨੂੰ ਵਧਾਉਣਾ ਅਤੇ ਸੈੱਲ ਪੋਸ਼ਣ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨਾ ਹੈ, ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਮੋਟਰ ਨਿਊਰੋਨ ਦੀ ਮੌਤ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣਾ ਹੈ। ਨੁਸੀਨਰਸਨ, ਜਿਸ ਨੂੰ ਸਾਡੇ ਦੇਸ਼ ਦੇ ਸਿਹਤ ਮੰਤਰਾਲੇ ਦੁਆਰਾ ਜੁਲਾਈ 2017 ਵਿੱਚ ਮਨਜ਼ੂਰੀ ਦਿੱਤੀ ਗਈ ਸੀ, ਕੁਝ ਸਾਲਾਂ ਵਿੱਚ ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ 200 ਤੋਂ ਘੱਟ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਵਰਤੀ ਗਈ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਦਵਾਈ ਨੂੰ SMA ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚ ਫਰਕ ਕੀਤੇ ਬਿਨਾਂ FDA ਦੀ ਪ੍ਰਵਾਨਗੀ ਪ੍ਰਾਪਤ ਹੋਈ ਹੈ, ਪਰ ਬਾਲਗ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਤੇ ਕੋਈ ਅਧਿਐਨ ਨਹੀਂ ਹਨ। ਕਿਉਂਕਿ ਦਵਾਈ ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਅਤੇ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ, ਜਿਸਦੀ ਕੀਮਤ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੈ, ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਜਾਣਿਆ ਨਹੀਂ ਗਿਆ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਸਨੂੰ ਸਿਰਫ ਟਾਈਪ -1 ਐਸਐਮਏ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਲਈ ਵਰਤਣਾ ਉਚਿਤ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਤੱਕ ਬਾਲਗ ਐਸਐਮਏ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਉੱਤੇ ਇਸਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਨੂੰ ਸਪੱਸ਼ਟ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਸਿਹਤਮੰਦ ਅਤੇ ਲੰਬੀ ਉਮਰ ਲਈ, ਆਪਣੇ ਮਾਹਰ ਡਾਕਟਰ ਦੁਆਰਾ ਆਪਣੀ ਰੁਟੀਨ ਜਾਂਚ ਕਰਵਾਉਣਾ ਨਾ ਭੁੱਲੋ।